La disfunción eréctil, o al menos, el riesgo de padecerla, está escrita en el código genético. Esto es lo que se deduce de las investigaciones recientes que han descubierto marcadores genéticos que aumentan el riesgo de desarrollar disfunción eréctil (DE). Este hallazgo no solo es fascinante, sino que también podría allanar el camino para tratamientos genéticos innovadores destinados a restaurar la función eréctil.
Disfunción eréctil y factor genético
La disfunción eréctil o DE, esto es, la incapacidad persistente para lograr o mantener una erección adecuada, afecta principalmente a hombres mayores de 40 años. Su vinculación con factores diversos como la diabetes, las enfermedades cardíacas o la obesidad, entre otros, la convierten en un desafío complejo de abordar.
Aunque los tratamientos para la DE disponibles en la actualidad actúan, al menos parcialmente, sobre estos factores, no todos los hombres responden a ellos adecuadamente. Sin embargo, un reciente y extenso estudio realizado por 4 universidades ha identificado un factor genético asociado al desarrollo de la disfunción eréctil que podría dar lugar a nuevos tratamientos, más eficaces y personalizados.
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Un giro genético inesperado
Históricamente, el componente de herencia de la disfunción eréctil se exploraba principalmente mediante estudios de gemelos y familias.
Aunque estudios anteriores habían demostrado que al menos un tercio del riesgo de padecer DE es hereditario, hasta ahora los científicos nunca habían podido confirmarlo.
Sin embargo, en 2018, los nuevos métodos de cartografía genética y las bases de datos genéticos han permitido a los investigadores analizar los genomas de casi un cuarto de millón de hombres y descubrir, por primera vez, que ciertas variantes en el cromosoma 6 aumentan significativamente el riesgo de desarrollar disfunción eréctil.
Identificando el gen asociado a la disfunción eréctil
Esta nueva investigación es un estudio de asociación del genoma completo (en inglés, GWA), un método de investigación que se emplea para identificar variantes genómicas asociadas estadísticamente con un riesgo de enfermedad o con un rasgo determinado.
Este estudio GWA, publicado en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), se centró en la identificación de variantes genéticas específicas en los hombres con algún grado de disfunción eréctil. Para ello, los investigadores analizaron muestras de ADN trabajando a partir de una base de datos de 36.649 pacientes del consorcio sanitario Kaiser Permanente, en el norte de California, de los cuales 14.215 reportaron síntomas de DE.
Las características de este último grupo con disfunción eréctil (en comparación con el grupo de control de 22.434 hombres) eran las siguientes:
- Mayor edad
- Índice de masa corporal (medida de peso en relación con la estatura) ligeramente superior
- Con algún grado de diabetes
- Hombres fumadores o exfumadores
- Con diagnóstico clínico de DE
El sorprendente hallazgo fue que en este grupo de hombres con DE, los investigadores encontraron variantes genéticas concretas en el cromosoma 6, adyacente al gen SIM1, que forma parte de una vía biológica que juega un papel clave en el control del apetito, el peso corporal y la función sexual. En conclusión: estas secuencias de ADN específicas cerca del gen SIM1 se asocian a un aumento del 26% en el riesgo de padecer disfunción eréctil. Los que tienen dos copias de la variante tienen un riesgo 59% mayor, según el genetista Eric Jorgenson, autor principal del estudio.
Estos resultados se confirmaron posteriormente en una segunda cohorte del estudio con otros 222.358 hombres del Reino Unido, que presentaron DE con las mismas variantes genéticas.
Cabe destacar que el aumento genético del riesgo de desarrollar DE es independiente de otros factores de riesgo de la disfunción eréctil (como un IMC alto, diabetes, próstata agrandada, colesterol alto, tabaquismo o problemas cardiovasculares).
Un avance genético para el 50%
Este hallazgo es realmente crucial al confirmar finalmente la influencia genética en la disfunción eréctil.
Además, abre la puerta a la investigación de nuevos tratamientos genéticos que podrían utilizarse para tratar al 50% de los hombres que no responden a los tratamientos disponibles actualmente para la DE o que los abandonan debido a sus efectos secundarios.
El enfoque genético se centrará en el gen SIM1 para restaurar la función eréctil, pero vale la pena recordar que que los factores de riesgo relacionados con el estilo de vida, como la obesidad, el tabaquismo y la diabetes, siguen siendo los principales motivos que desencadenan la disfunción eréctil.
Eso sí, la investigación muestra ahora que, para ciertos individuos, el riesgo es aún mayor debido al componente genético.
Este descubrimiento no solo impacta a los hombres; también podría tener implicaciones para las mujeres. Investigaciones anteriores sugieren que la misma vía biológica vinculada al estudio también influye en el deseo y la excitación sexual femenina.
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